Online-Kinderärzte-Fortbildung: Was Sie über seltene Krankheiten wissen müssen:

via Teams Videokonferenz möglich: TEAMS-LINK

13.00 Standespolitische Mitteilungen
             Dr. P. Trefny, Prof. T.J. Neuhaus

  13.15 Prof. T. Neuhaus
            - Seltene Krankheiten (KOSEK): Zentrum - Referenzzentrum - Netzwerk
            - Rachitis: selten - erworben, aber auch genetisch
            - angeborene und erworbene Fehlstellungen
           Frau Dr. M. Santi, OAe und Leiterin Diabetologie/Endokrinologie
            - Störung im MCT8 = Monocarboxylat-Transporter 8: spezifischer Transporter
               für Schilddrüsenhormon T3 in Nervenzellen
           Dr. J. Spalinger, Co-CA und Frau Dr. F. Righini, OAe Gastroenterologie
           - Alagille Syndrom
           Frau Dr. B. Bubl, OAe Neuropädiatrie
           - Spinale Muskelatrophie: Aktuelle Therapien inkl. Gentherapie
           Prof. N. Regamey, LA Pneumologie
           - Cystische Fibrose: Von der Diagnose zur Therapie (Trikafta...)
           Frau Dr. K. O'Neill, OAe NeoIPS und Frau Dr. F. Righini, OAe
           - Trisomie 21: Diagnose beim Neugeborenen und Langzeit-Follow-up
           Dr. F. Schilling, LA Onkologie/Hämatologie
           - Hyper-IgM Syndrom
           KD Dr. Peter Kuen, Co-CA Kinderkardiologie
           -  Hypoplastisches Links-Herz Syndrom und plastische Bronchitis  

   15.15 - 15.30  Diskussion und weitere Fragen
                          Evaluation – Schlusswort: Prof. T. J. Neuhaus