Seltene genetische Entwicklungsstörungen

Die spezialisierte Luzerner Behandlungseinheit für seltene genetische Entwicklungsstörungen ist ein Zusammenschluss von Spezialistinnen und Spezialisten der Genetik, Labormedizin, pädiatrischen Neurologie, Neonatologie, fetomaternalen Medizin, Kinderchirurgie, pädiatrischen Endokrinologie, pädiatrischen Hämatologie und des Zentrums für seltene Erkrankungen, die durch eine interdisziplinäre Zusammenarbeit die optimale Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen genetischen Entwicklungsstörungen sicherstellen. Es handelt sich dabei um angeborene bzw. genetisch bedingte chronische Erkrankungen, die ein sehr weites Spektrum umfassen. 

Sämtliche Bereiche, die für die Diagnostik und Behandlung von seltenen genetischen Entwicklungsstörungen benötigt werden, stehen am Standort Luzern zur Verfügung. Die Vertretungen der verschiedenen Fachrichtungen treffen sich zu regelmässigen interprofessionellen Besprechungen und stehen in engem nationalem und internationalem fachlichen Austausch, um die optimale Versorgung der Patientinnen und Patienten sicherzustellen. Dies umfasst auch die Mitwirkung an nationalen und internationalen Forschungsprojekten und Teilnahme an Patientenregistern. Das Referenzentrum ist ebenfalls mit in der Praxis tätigen Kinder- und Hausärztinnen und -ärzten in der Zentralschweiz gut vernetzt. Der Übergang der Betreuung vom Kindes- zum Erwachsenenalter ist durch klar strukturierte Transitionskonzepte gewährleistet. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen und wir führen regelmässig Fortbildungsveranstaltungen durch. 

Die Anerkennung durch die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) ist beantragt. 

Kontaktdaten/Zuweisung: 

Bei unklarer Diagnose bzw. Verdacht auf genetische Entwicklungsstörung: 

Genetik, Tel. 041 205 81 01, sekretariatgenetik@luks.ch   

Pädiatrische Neurologie, 041 205 32 09, ambulatorium.kinderspital@luks.ch 

Bei noch ungeborenem Kind: 

Genetische Beratung in der Schwangerschaft, Telefon 041 205 59 36, anmeldung-luzern.frauenklinik@luks.ch 

Bei bestehender Diagnose mit dominierenden neurologischen Symptomen: 

Kinder Pädiatrische Neurologie, 041 205 32 09, ambulatorium.kinderspital@luks.ch 

Erwachsene Neurologie Telefon 041 205 51 49, neurozentrum.luzern@luks.ch 

Bei bestehender Diagnose und der Notwendigkeit der Organisation einer interdisziplinären Betreuung:  

Zentrum für seltene Krankheiten, Telefon 041 205 73 33​, zentrumseltenekrankheiten@luks.ch 

Die Zuweisung erfolgt über die Kinderärztin/Kinderarzt bzw. Hausärztin/Hausarzt.