Autosomal dominante Polyzystische Nierenerkrankung

Überblick

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste vererbbare Nierenerkrankung. Bei Kindern eines betroffenen Elternteils beträgt das Erkrankungsrisiko 50%. Neben der Niere kann sich die Erkrankung auch an anderen Organen, insbesondere an der Leber, bemerkbar machen.

Ursachen

Der polyzystischen Nierenerkrankung liegt ein Fehler (Mutation) im Erbgut zugrunde. In der Folge kommt es zu einem unkontrollierten Wachstum von Zysten. Diese sind mit Flüssigkeit gefüllt und können über die Jahre grösser werden. Durch die wachsenden Zysten wird gutes Nierengewebe verdrängt und es bildet sich Narbengewebe. Mit zunehmendem Narbengewebe nimmt auch die Nierenfunktion ab.

Symptome

• Schmerzen in der Nierengegend
• Blut im Urin
• Bluthochdruck

Diagnose

In der Regel erfolgt die Zuweisung über die Hausärztin oder den Hausarzt. Gerne können die zuweisenden Fachpersonen im Vorfeld mit uns Rücksprache nehmen.

Bei Verdacht auf eine polyzystische Nierenerkrankung werden Sie zur Krankheitsgeschichte befragt und gründlich untersucht. Wenn die Zysten bereits grösser sind, sind die Nieren oft durch die Bauchwand tastbar. Zudem wird eine Ultraschalluntersuchung der Niere durchgeführt und Blut und Urin im Labor analysiert. Falls die Erkrankung in der Familie bekannt ist und in der Ultraschalluntersuchung der Nieren die typischen Zysten festgestellt werden, ist die Diagnose genügend zuverlässig gestellt. In speziellen Fällen kann eine Analyse des Erbgutes nötig werden.

Um abzuschätzen, inwiefern die Nierenfunktion zukünftig erhalten bleibt, wird das Nierenvolumen bestimmt. Dazu ist ein spezielles bildgebendes Verfahren (Kernspintomografie) vorgesehen. Die Ergebnisse besprechen wir in unserem Team von Fachpersonen und erarbeiten gemeinsam das optimale Vorgehen.

Verlauf

Die ersten Zysten können sich bereits vor der Geburt bilden. Die Ausprägung der Erkrankung kann selbst innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein. Die polyzystische Nierenerkrankung führt nicht bei allen betroffenen Menschen zu einer belastenden Einschränkung der Nierenfunktion. Neben einer Abnahme der Nierenfunktion können im Verlauf Komplikationen wie Infektionen und Einblutungen in die Zysten auftreten. Auch das Risiko für Nierensteine ist bei Betroffenen erhöht. Viele Betroffene haben auch Zysten in der Leber. Bei einer weit fortgeschrittenen Erkrankung ist die Nierenfunktion oft so weit eingeschränkt, dass eine Nierenersatztherapie notwendig wird.

Behandlung

Eine optimale Kontrolle des Blutdruckes und ein gesundheitsbewusstes Verhalten helfen den Verlauf der Erkrankung günstig zu beeinflussen. Wir werden Sie diesbezüglich gerne beraten.

Damit der Verlauf der Erkrankung abgeschätzt und der Behandlungsplan angepasst werden kann, sind regelmässig Besuche in unserem Ambulatorium vorgesehen. Wenn möglich werden die Konsultationen immer bei derselben Fachperson stattfinden. Eine enge und gut abgesprochene Zusammenarbeit mit ihrer Hausärztin oder ihrem Hausarzt ist uns ein zentrales Anliegen. 

Medikamente

Je nach Ausgangssituation kann zusätzlich ein spezielles Medikament (Tolvaptan) eingesetzt werden. Dieser Wirkstoff verzögert das Wachstum der Zysten und kann so den Verlauf positiv beeinflussen. Ihre Nierenärztin oder Ihr Nierenarzt wird die Vor- und Nachteile dieses Medikamentes gerne mit Ihnen besprechen.

Verschiedene Forschergruppen sind dabei, neue Behandlungsansätze zu entwickeln. Wenn sich diese bewähren, werden wir Sie auf diese neuen Therapieoptionen aufmerksam machen.