Hämochromatose

Überblick

Die Hämochromatose ist die häufigste erbliche Eisenstoffwechselstörung bei Menschen mit nordeuropäischen Wurzeln. Der Körper nimmt über Jahre zu viel Eisen aus der Nahrung auf, weil ein Regulationshormon namens Hepcidin nicht richtig funktioniert. Das überschüssige Eisen lagert sich in Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Gelenken und Haut ab und kann diese Organe langsam schädigen. Die meisten Betroffenen bleiben jedoch zeitlebens beschwerdefrei, da nicht jede genetische Veranlagung tatsächlich zu einer Erkrankung führt.

Ursachen

Die häufigste Form der Hämochromatose entsteht durch eine Veränderung im HFE-Gen, meist die sogenannte C282Y-Mutation in beiden Genkopien. Dieses Gen steuert indirekt die Bildung des Hormons Hepcidin, das normalerweise die Eisenaufnahme aus dem Darm begrenzt. Wird zu wenig Hepcidin gebildet, nimmt der Körper dauerhaft mehr Eisen auf, als er ausscheiden kann. Da der Körper überschüssiges Eisen kaum aktiv loswerden kann, reichert es sich über Jahrzehnte in verschiedenen Organen an. Alkoholkonsum und andere Lebererkrankungen können die Eisenschädigung der Leber zusätzlich verstärken.

Symptome

• Müdigkeit
• Gelenkschmerzen, häufig an den Fingergrundgelenken
• Schmerzen im Oberbauch
• Diabetes
• Herzrhythmusstörungen
• Dunkle Hautverfärbung
• Verminderte Libido oder Potenzstörungen

Diagnose

Am Anfang steht die Messung von Ferritin und Transferrinsättigung im Blut. Eine Transferrinsättigung von 45 % oder mehr sowie ein erhöhtes Ferritin (über 300 ng/ml bei Männern bzw. über 200 ng/ml bei Frauen) gelten als Hinweis auf eine mögliche Eisenüberladung. Bei auffälligen Werten folgt ein Gentest, um die typische Veränderung im HFE-Gen zu suchen. Auch erstgradige Verwandte von Betroffenen sollten auf diese Weise untersucht werden. In bestimmten Fällen bzw. unklaren Befunden, wird zusätzlich ein MRT der Leber oder eine Leberbiopsie durchgeführt, um die genaue Eisenmenge im Gewebe zu bestimmen und das Risiko für eine fortgeschrittene Vernarbung der Leber einzuschätzen.

Verlauf

Unbehandelt lagert sich Eisen über viele Jahre im Körper ab und schädigt die Organe. Beschwerden treten oft erst spät auf, weshalb die Erkrankung häufig erst im Erwachsenenalter erkannt wird. Wird die Erkrankung früh erkannt und konsequent behandelt, lassen sich schwere Organschäden meist verhindern; die Lebenserwartung entspricht dann jener der Allgemeinbevölkerung. Bei später Diagnose können ernste Komplikationen auftreten, darunter Leberzirrhose, Leberkrebs, Herzschwäche oder Diabetes. 

Behandlung

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten. Ziel ist immer, das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen und Organschäden vorzubeugen.

Aderlässe (Standardbehandlung) 
Regelmässige Aderlässe sind die wichtigste und wirksamste Therapie. Zunächst wird meist wöchentlich rund 500 ml Blut entnommen, bis der Ferritinwert auf 50–100 ng/ml gesenkt ist – dies kann je nach Ausgangswert mehrere Monate bis wenige Jahre dauern. Danach genügt in der Regel eine Erhaltungstherapie mit Aderlässen etwa 3–4 Mal pro Jahr, um den Zielwert zu halten.

Medikamente
Eisenbindende Medikamente (Chelatbildner) kommen nur zum Einsatz, wenn Aderlässe nicht möglich oder nicht ausreichend wirksam sind, etwa bei ausgeprägter Blutarmut oder Herzschwäche. Sie sind nicht die Standardtherapie, da sie mit mehr Nebenwirkungen verbunden sind.

Vorsorge

• Möglichst wenig Alkohol trinken 
• Ausgewogene Ernährung; auf Vitamin-C-Präparate verzichten, da sie die Eisenaufnahme fördern
• Frühzeitig zum Arzt bei Müdigkeit, Gelenkschmerzen oder unklar erhöhten Leberwerten
• Bei bestehender Leberzirrhose regelmässige Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung von Leberkrebs